Ахондроплазия

Задержка месячных во время беременности и после родов

В течение всего срока беременности месячных у женщины не бывает. После родов возобновление их происходит по-разному — все зависит от индивидуальных особенностей организма. Повышенный уровень пролактина при кормлении ребенка может препятствовать началу работы яйцеклеток. Если женщина кормит ребенка грудью, задержка месячных может длиться до тех пор, пока вырабатывается молоко (это напрямую зависит от уровня гормона пролактина, отвечающего за лактацию). Иногда это может происходить в течение 2-3 лет.

Если молоко не вырабатывается, примерно через 6-8 недель наступают новые месячные. Но иногда бывают исключения, когда яичники начинают работать еще до прекращения кормления ребенка, яйцеклетка созревает, и женщина может снова забеременеть. Если этого не происходит, новый цикл завершается появлением менструации.

Диагностика и лечение

Для подтверждения диагноза необходимо:

1. Сдать анализы крови и мочи на гормон роста и др. Выбор необходимых анализов определит врач, он же назначит гормональные пробы. Проба проводится следующим образом: определяют исходный уровень гормонов в крови, затем пациент принимает лекарство и через некоторое время анализ повторяют.

2. Выполнить рентгенографию черепа и области турецкого седла для определения размеров гипофиза. Дополнительно могут быть назначены следующие исследования:

• магнитно-резонансная (МРТ) или компьютерная томография (КТ) головного мозга — безболезненные процедуры, с помощью которых можно детально рассмотреть область гипофиза и окружающие участки мозга.
• консультация окулиста.

Лечение назначает врач-эндокринолог. Основной способ восстановления нормального уровня гормона роста в организме — постоянный прием искусственного гормона роста. Для облегчения дозировки и введения гормона роста в последнее время разработаны специальные инъекционные шприц-ручки (подобные шприц-ручкам для введения инсулина).

На фоне лечения скорость роста у больных увеличивается до 8-12 см в год по сравнению с 3,5-4 см, которые, как правило, наблюдаются до начала лечения. В период полового созревания в схему лечения включают половые гормоны. В 10-20% случаев дефицит гормона роста сопровождается дефицитом гормонов гипофиза, влияющих на функцию щитовидной железы. В таких случаях в схему лечения включают гормоны щитовидной железы.

Эффективность лечения зависит от конкретной причины заболевания. В большинстве случаев больным удается достигнуть нормального роста и адаптироваться к условиям окружающей жизни.

Терапия взрослых пациентов

Средний рост мужчин с ахондроплазией не превышает 133-144 см, женщин – не более 125 см, что на 40 см ниже нормы. У взрослых пациентов часто наблюдаются тяжелые неврологические патологии. Искривление позвоночника приводит к активному росту костных остеофитов, разрушению позвонков, болезненным грыжам, сдавливающим спинной мозг. Среди осложнений:

• боли во время ходьбы и активных движений;

• снижение чувствительности в нижних конечностях;

• потеря контроля над мочеиспусканием;

• заболевания сердечно-сосудистой, эндокринной систем.

При подозрении на стеноз спинного мозга назначается комплексное обследование. Оно включает компьютерную и магнитно-резонансную томографию, оценку проводимости нервных импульсов. Рекомендована консультация уролога и нейрохирурга.

При прогрессирующей миелопатии больным проводят хирургическое удаление позвонка, который давит на спинномозговой канал, создавая компрессию. Нередко в зрелом возрасте пациенты принимают решение о коррекции низкого роста с помощью оперативного вмешательства, ношения аппарата Илизарова.

Прогноз у собак с диагнозом карликовости

Считается, что карликовость у собак не поддаётся непосредственному лечению. По причине генетической природы заболевания терапии, способной обратить происходящие изменения вспять, не существует. Однако с ними можно жить при наличии возможности контролировать сопутствующие заболевания.

Для того чтобы собаки с гипофизарной карликовостью могли комфортно пережить подростковый возраст, им необходима гормональная терапия. Почти во всех случаях этим животным рекомендуется терапия с применением гормонов роста и гормонов щитовидной железы. Лечение любого сопутствующего заболевания, такого как болезнь Аддисона, также предусматривает приём гормональных добавок и тщательное наблюдение.

Важно понимать, что создание пород с использованием ДНК в качестве строительных блоков влечёт за собой развитие определённых заболеваний

Защитники животных начинают уделять особое внимание карликовым породам из-за присущих им болезней. Они призывают прилагать более сознательные усилия к ограничению непреднамеренных последствий выведения таких черт, как карликовость

Любая собака с карликовостью может прожить счастливую жизнь, если её владельцы будут осведомлены о потенциальных нарушениях здоровья и готовы решать любые медицинские проблемы, которые могут возникнуть в течение жизни питомца.

Биография участника

Доктор Пэтти Кули

Доктор Пэтти Кули с отличием окончила Колледж Уэллсли и Школу ветеринарной медицины при Пенсильванском университете. В настоящее время она является счастливой владелицей клиники Sunset Animal в г. Майами, Флорида. Но это не все. Доктор K. всезнайка, заядлая вязальщица, горячий фанат йоги и музыки и неутомимый гурман, который с трудом пытается заставить себя бегать по утрам. Она живет в Южном Майами с тремя собаками, бесчисленными кошками, двумя спасенными козами и шумной стаей кур. Вы можете следить за ее статьями на сайте DrPattyKhuly.com и SunsetVets.com.

Лечение детей школьного возраста

Когда ребенок с ахондроплазией начинает ходить, вес туловища создает повышенное давление на слабые кости нижних конечностей. Возникает О-образная деформация в области бедер и голеней, поражение коленных и голеностопных суставов. Это ведет к развитию артроза.

Неправильное строение черепа – причина аномалий прикуса. Проблему усиливают увеличение миндалин, разрастание аденоидной ткани, которые приводят к нечеткой речи, затрудняют глотание пищи. Аденоиды разрастаются, перекрывают слуховую трубу, ухудшается слух. В возрасте 5 лет рекомендовано пройти обследование, исключить тугоухость. Может потребоваться операция по шунтированию барабанных перепонок.

У детей с ахондроплазией анатомически узкий позвоночный канал. Это провоцирует неврологические патологии, связанные с компрессией спинного мозга. Для уменьшения угла искривления школьникам и подросткам рекомендуют постоянное ношение специальных медицинских корсетов.

Увеличение роста возможно хирургическим путем — это удлинение трубчатых костей при помощи аппаратов внешней фиксации. Во время операции хирург выполняет остеотомию (пересечение, управляемый перелом) кости или костей того сегмента, который планируется удлинить, накладывает аппарат внешней фиксации. В послеоперационном периоде проводится удлинение (дозированная дистракция) со средней скоростью 1 миллиметр в сутки. Средняя величина удлинения 1 сегмента — 6-8 см. После окончания дистракции наступает период фиксации, когда между растянутыми отломками кости формируется новая костная ткань (регенерат), этот период может занимать 3-5 и более месяцев. Процесс удлинения очень трудоемкий и требует командной работы врача, пациента и членов его семьи. Весь период ношения аппаратов внешней фиксации необходимо поддерживать подвижность суставов, ежедневно проводить занятия лечебной физкультурой, тщательно ухаживать за самой металлоконструкцией, делать перевязки. Но даже при внимательном уходе не всегда удается избежать таких осложнений, как тугоподвижность суставов, замедленное созревание регенерата, воспалительные явления в местах соприкосновения элементов металлоконструкций с кожей. Поэтому принимая решение об удлинение конечностей, необходимо настроиться на продолжительную планомерную работу для достижения наилучшего результата. 

В подростковом возрасте для улучшения пропорций лица рекомендуется исправление прикуса. Узкое небо влияет на формирование челюсти, состояние зубов. Показаны ношение брекет-систем разного типа, стоматологические операции. После выравнивания зубного ряда возвращается способность четко выговаривать звуки, восстанавливается жевательная функция.

Причины синдрома Марфана

Данное генетическое заболевание вызвано дефектом гена FBN1 в длинном плече 15 хромосомы. Этот ген кодирует белок гликопротеин фибриллин-1, который отвечает за прочность и эластичность соединительной ткани. Соответственно, все проявления патологии связаны с тем, что соединительнотканные структуры в организме человека теряют свои нормальные свойства.

Наследуется мутация по аутосомно-доминантному признаку, то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают от патологии. При этом шанс ребенка получить мутацию от одного из родителей составляет 50% (рис. 1). Синдром не передается через поколение: здоровые дети больных родителей не могут передать ген своим потомкам.

Однако примерно у 25% людей с синдромом Марфана никто из родителей не оказывается носителем аномалии гена FBN1: в таком случае мутация развивается спонтанно.

До сих пор не выявлено определенных факторов риска развития этого генетического нарушения: заболевание встречается одинаково часто среди мужчин и женщин, а его распространенность не зависит от расы или этнической группы. Частота заболеваемости у этой патологии составляет примерно 1 случай на .

Если клинические признаки мутации ярко выражены, заподозрить болезнь можно уже в первые месяцы жизни ребенка, но стертые формы заболевания часто проявляются уже во взрослом возрасте, когда пациент обращается к врачам по поводу различных проявлений синдрома.

Важно! Не стоит записываться на генетическое обследование в качестве медосмотра. Поиски «поломки» гена FBN1 оправданы только в случае, если болезнь проявляет себя характерными признаками: бессимптомное носительство этой мутации невозможно

Если у одного из родителей установлен этот диагноз, будущей маме следует пройти генетическое обследование еще до родов. Это позволит заранее узнать, передалась ли аномалия ребенку.

Симптомы

Признаком карликовости считается рост мужчины менее 130 см, а у женщины – менее 120 см. У детей, которые являются практически здоровыми, семейную низкорослость можно воспринимать в качестве варианта физического развития.

Характерно сильное отставание в росте и развитии относительно средних норм для определенного возраста, причем это может быть снижение уровня динамики роста и массы тела. С рождения такие дети могут иметь вполне нормальные показатели, но впоследствии они могут явно отставать от ровесников. В некоторых формах карликовость у детей может быть замечена на первом году жизни, однако чаще всего это замечается с 2–4 лет.

У страдающих нанизмом пропорции больше похожи на детские. Кожа может быть бледной, сухой, что определяется полной или частичной недостаточностью функций паращитовидных желез. У тех, кто не получал должного лечения, может рано начать стареть кожа, появятся морщины. Жировая клетчатка также слабо развита, может диагностироваться избыточное жировое отложение на груди, бедрах, животе. Также слабо развивается и мышечная система. Нередко отсутствует вторичное оволосение. Также существенный признак – это медленное окостенение скелета. Можно отметить и позднюю замену молочных зубов коренными.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза может проявляться симптомами недостаточного полового развития. Страдающие нанизмом мужского пола обычно имеют маленькие размеры полового члена, недоразвитую мошонку, отсутствие вторичных половых признаков. Умственное развитие может быть нормальным с определенными ювенильными чертами. В случае неврологического обследования можно определить признаки органического поражения нервной системы. Также часто уменьшаются размеры внутренних органов, появляется гипотензия, брадикардия. Может проявляться вторичный гипокортицизм.

Внутренние органы имеют уменьшенные размеры. Нередко при такой проблеме, как карликовость, симптомы – это приглушенные сердечные тоны, артериальная гипотония, функциональные шумы в разных участках.

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

1. Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
2. Возраст родителей. К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
3. Вредные привычки мамы. Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
4. Инфекции. Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт.
5. Приём медикаментов. Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
6. Эмоциональные потрясения. Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
7. Плохая экология и смена климата. Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.   

Классификация

Первая научная классификация К. была предложена Ганземанном (V. Hansemann) в 1902 г. Эта классификация основывается на выделении двух форм: К. с пропорциональным телосложением и К. с непропорциональным телосложением.

К. с пропорциональным телосложением (нормальные пропорции тела):

1) гипофизарный нанизм (карликовость Пальтауфа); 2) тиреогенный (микседематозный) нанизм; 3) нанизм при адреногенитальном синдроме (так наз. надпочечниковый нанизм); 4) нанизм, обусловленный заболеванием вилочковой железы; 5) инфантильный тип нанизма, обусловленный экзогенным влиянием (токсические факторы, алиментарная недостаточность и др.); 6) К. при раннем половом созревании с преждевременным закрытием зон роста.

К. с непропорциональным телосложением: 1) рахитический нанизм; 2) хондродистрофический нанизм; 3) К. при врожденной ломкости костей (см. Остеогенез несовершенный).

Этой классификацией продолжают пользоваться, хотя в связи с уточнением этиологии и патогенеза отдельных форм К. предложены и другие классификации, напр, классификация Фанкони и Валльгрена (1960) и др.

Клинические проявления

Основным симптомом является задержка роста. Другие клин, проявления зависят от заболевания, явившегося причиной развития К. Ребенок с гипофизарной недостаточностью при рождении обычно имеет нормальный рост и длину и начинает отставать в развитии с 2—4 лет. У детей и подростков следует учитывать не столько абсолютный рост, сколько отставание в росте по отношению к возрастной норме. Грубых нарушений пропорций тела не происходит, однако чаще сохраняются пропорции тела, свойственные детям (преобладание длины туловища над длиной конечностей).

Если гипофизарная К. вызвана изолированной недостаточностью соматотропного гормона или его биол, неактивностью, а секреция и активность других гормонов гипофиза сохраняются, развитие желез внутренней секреции у детей обычно не нарушается; это практически здоровые люди карликового роста. Помимо отставания в росте, при гипофизарной К. наблюдается истончение кожи; у взрослых больных, особенно при одновременном развитии гипотиреоза, кожа бледная, желтоватого оттенка, сухая, морщинистая, что придает больным старообразный вид. Черты лица у взрослых мелкие, детские, с относительно малым размером нижней челюсти. Задержка развития гортани приводит к сохранению высокого тембра голоса. Оволосение, как правило, скудное, волосы на голове редкие, тонкие. Мышцы развиты недостаточно, скелет также остается инфантильным. Иногда наблюдается избыточное отложение жира на животе, бедрах и особенно на груди (ложные молочные железы) — так наз. К. с ожирением; однако чаще подкожная жировая клетчатка развита слабо. Половые органы и молочные железы недоразвиты, менструации, как правило, отсутствуют, в отдельных случаях бывает олиго- или гипоменорея. Больные гипофизарной К. обычно бесплодны.

Нередко отмечается артериальная гипотензия. На ЭКГ вследствие трофических нарушений миокарда отмечается низкий вольтаж, снижение высоты зубцов.

Психические расстройства могут отсутствовать или выражаться различными отклонениями психики, вплоть до слабоумия олигофренического типа. Наиболее сохранна психика при генетической гипофизарной К.; больные этой группы обладают хорошим интеллектом, деловитостью, старательностью, рассудительностью, а подчас и целеустремленностью; они справляются с обычной для здоровых нагрузкой, учатся или работают по специальности. Однако при тщательном обследовании может быть выявлена та или иная степень эмоциональной лабильности в виде повышенной ранимости, тревожности и иногда слезливости, психический инфантилизм. Подросткам с гипофизарной К. свойственно сочетание инфантильности поведения с преждевременной зрелостью суждений, склонностью к нравоучениям. Особенности эмоциональной сферы больных способствуют развитию у них реактивных состояний, преимущественно в форме слезливого пониженного настроения. В основе этих состояний лежит осознание больными своей неполноценности, болезненное отношение к повышенному вниманию окружающих. Выраженные реактивные депрессии не характерны, психозы не описаны.

Если К. развивается на фоне органического поражения ц. н. с. или является следствием глубоких эндокринных сдвигов и хромосомных аномалий, у больных наблюдаются типичные проявления органического поражения психики — слабоумие со снижением памяти и критики на апатическом или благодушном фоне настроения (иногда вплоть до идиотии). В относительно благоприятных случаях перечисленные явления могут быть выражены незначительно. Если К. связана с опухолью гипофиза, у больных могут наблюдаться неврол. и психические расстройства, характерные для новообразований в этой области мозга.

Виды и причины анизокории

Есть несколько причин, которые могут привести к разнице в размере зрачков.

Простая или физиологическая анизокория

Врожденная асимметрия, при которой один зрачок отличается от другого по размеру постоянно (с рождения), а разница несущественна – в пределах 1 мм. При этом оба зрачка реагируют на свет одинаково. Такая #анизокория есть у 20% людей и часто малозаметна, а выявляется главным образом при осмотрах офтальмолога и не является поводом для беспоко йства.

Патологическая анизокория

Ее причина в каком-то заболевании или нарушении в организме. Возможные варианты:

• Ирит – воспалительное заболевание радужной оболочки глаз на фоне глазных инфекций или травмы. Глаз краснеет, появляется боль, светобоязнь, в результате чего зрачок у пораженного глаза сужается и не реагирует на свет.
• Синдром Горнера – последствие нарушений в нервных волокнах, идущих к глазу. Может возникать при опухолях головного мозга, травмах головы. Характерные симптомы: опущение века, ангидроз (отсутствие потоотделения на пораженном участке лица).
• Синдром Эйди или пупиллотония, или тонический зрачок – постоянно #расширенные зрачки, которые мало реагируют на свет. Предположительная причина – нарушение нервных волокон, контролирующих работу глаза. Другие симптомы отсутствуют.
• Паралич глазодвигательных нервов (третьих черепных нервов) – приводит к анизокории пораженного глаза, дополняется обвисанием (птозом века) и нарушениями зрения (чаще – двоением изображения). Может произойти на фоне мозгового кровоизлияния, опухоли или аневризмы мозговой артерии.

Механическая анизокория

Так называется синдром, возникший после травм радужной оболочки или других элементов глаза. Повреждение может быть как бытовой травмой, так и осложнением глаукомы, хирургической операции на глазах.

Риск развития механической формы анизокории выше при аномалиях строения радужной оболочки. К ним можно отнести:

• Аниридию – отсутствие радужной оболочки на одном из глаз.
• Колобому – «кошачий» глаз или расщепление в радужной оболочке.
• Эктопию зрачка – патология, при которой зрачок смещен с рождения.

Фармакологическая анизокория

Ситуация характерна как побочный эффект от приема наркотических или лекарственных средств. Такие побочные эффекты могут быть на фоне курса лечения антидепрессантами (селективными ингибиторами обратного захвата серотонина), препаратов после химиотерапии и даже глазных капель при глаукоме.

Клинические проявления

Признаки ахондроплазии у каждого человека проявляются индивидуально. Тяжелые осложнения врачи могут диагностировать уже в младенческом возрасте. Задача специалистов – снизить негативное воздействие на работу внутренних органов, замедлить прогрессирование деформации, повысить качество жизни пациента.

Внешние симптомы

У больных ахондроплазией аномально низкий рост, укороченные конечности, непропорциональный размер туловища. У многих людей наблюдается деформация в грудном отделе позвоночника, поражение коленных суставов. Пальцы на руках могут иметь одинаковую длину.

Характерный симптом – большая голова с выступающим вперед затылком и лобной частью. При этом наблюдается неправильное развитие средней части лица: она словно вдавлено внутрь, что особенно заметно на фоне запавшей переносицы. Глаза глубоко посажены, присутствуют дополнительные складки около внутренних углов.

У пациентов часто наблюдаются стоматологические дефекты, нарушение прикуса, патологии височно-челюстного сустава. Они сталкиваются с заболеваниями органов слуха, неврологическими проблемами.

Клинические проявления

В большинстве случаев врачи-диагносты правильно определяют патологию на скрининге во время беременности. Первые изменения заметны на 15-16-й неделях, определяются при замере длинных костей эмбриона.

У пациентов с ахондроплазией возникают следующие симптомы и осложнения:

• Расширение желудочков головного мозга. Провоцирует повышение внутричерепного давления, частые приступы мигрени, нарушение координации движений. В редких случаях ребенок рождается с гидроцефалией.

• Стеноз позвоночного канала и компрессия. Связаны с аномальным строением позвонков в шейном отделе, укорочением дуг, патологическим кифозом позвоночного канала. Нередко осложняются развитием миелопатии.

  

  

  

  

  

  

  

  

• Большое затылочное отверстие имеет слишком маленький размер. Оно давит на позвоночный канал в шейном отделе. В подростковом возрасте наблюдаются сильные боли и приступы, нарушение походки, снижение чувствительности в конечностях, потеря контроля над выделительной функцией.

Наблюдается поражение черепных нервов. Каналы, через которые проходят окончания у основания черепа, могут страдать от стеноза, сдавливаются при неправильном строении. Это приводит к патологиям слуха, зрения, слабости дыхательных мышц. В сложных случаях у пациента наблюдаются проблемы с глотанием.

При ахондроплазии повышается риск синдрома внезапной смерти во сне. Врачи связывают особенность со сдавливанием продолговатого мозга костью затылочного отверстия. Младенцы часто страдают от нарушения дыхания на фоне неправильного строения передней части черепа, увеличенных миндалин, недоразвитой грудной клетки.